Genetické faktory
Foto: Unsplash
Co si odnést
- Genetické poruchy, jako jsou chromozomální anomálie a specifické syndromy, mohou mít významný dopad na mužskou plodnost, což může vyžadovat specializované lékařské hodnocení a přístupy.
- Genetické vyšetření nicméně nelze provést každému. Je potřeba tomu mít indikaci (důvod). Váše centrum vám poradí ohledně eventuální indikace k tomuto vyšetření.
- Pokud máte obavy ohledně vaší plodnosti, je důležité otevřeně komunikovat se svým lékařem, který vám poskytne podporu a poradenství na základě vaší osobní situace a genetických informací.
Představme si každou lidskou buňku jako město, kde panuje neustálá aktivita a kde každá část má svou specifickou roli. V našich tělech je nepřeberné množství takových buněčných “měst”, která společně pracují na tom, aby nás udržovala ve zdraví a v kondici. Naše geny v této analogii představují plány města, které koordinují vše od dodávky energie až po růst. Buňka obsahuje několik základních struktur: buněčná membrána působí jako ochranné hradby města a cytoplazma mezi jádrem a membránou představuje rušné centrum plné důležitých orgánů. Například mitochondrie jsou miniaturní továrny, které zajišťují energii pro chod celé buňky.
Co jsou to genetické změny a jak se dají zjistit?
V jádru buňky, což je jakási vládní budova, jsou uloženy geny v chromozomech tvořených DNA. Tyto geny následně určují, jak má buňka fungovat a co má dělat. Ačkoliv každý z nás má určité mutace, které nás činí jedinečnými, většinou nemají negativní vliv na naše zdraví. Nicméně, občas se může stát, že právě tyto genetické změny vedou ke zdravotním komplikacím nebo dokonce k vývoji genetické poruchy. Chromozomální anomálie, jako je například přítomnost nadbytečného chromozomu, mohou mít vážný dopad na zdraví, včetně mentálních funkcí a plodnosti.
Pokud jde o mužskou plodnost, porozumění genetickým aspektům může být klíčové při diagnostice problémů s početím. Možná vás zajímá, jaké riziko představuje vaše genetická výbava pro vaše potomky. Genetické testování, které se doporučuje v případě, že ve vaší rodině byly zaznamenány konkrétní genetické nemoci, může odhalit důležité informace. Jestliže se u obou rodičů prokáže stejná recesivní mutace, mohou využít asistované reprodukční technologie, jako je například IVF/ICSI, které může doplnit o genetickou analýzu embryí (preimplantační genetické testování).
Jaké existují typy dědičných onemocnění?
Neplodnost muže může být také důsledkem chromozomových aberací, což jsou změny v počtu nebo struktuře chromozomů. Výsledkem je například nerovnoměrné rozdělení chromozomů do dceřiných buněk během buněčného dělení, což se nazývá non-disjunkce. Chromozomové poruchy mohou vést k různým dědičným syndromům, jako je Klinefelterův syndrom, kde se muž narodí se dvěma X chromozomy a jedním Y chromozomem místo běžné kombinace XY, což může způsobovat abnormální vývoj mužských pohlavních orgánů. Další genetické syndromy spojené s neplodností zahrnují cystickou fibrózu, Downův a Kallmannův syndrom.
Je důležité, aby muži, kteří čelí otázkám ohledně plodnosti, byli informováni a měli možnost konzultovat své obavy s odborníkem – andrologem/urologem. Pokud máte jakékoli otázky nebo obavy týkající se vaší plodnosti, je vždy nejlepší hovořit otevřeně s vaším lékařem, který vám může nabídnout cenné rady a možnosti léčby.
Zdroje
Male infertility. Online. Mayo Clinic. 2024. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/male-infertility/symptoms-causes/syc-20374773. [cit. 2024-05-16].
Genetické vlivy a spermatogeneze. Online. Urologie pro praxi. 2019. Dostupné z: https://www.urologiepropraxi.cz/pdfs/uro/2019/03/08.pdf. [cit. 2024-05-16].
Příčiny mužské neplodnosti. Online. Medicínské centrum zdravá spermie. 2021. Dostupné z: https://www.zdravaspermie.cz/priciny-muzske-neplodnosti/. [cit. 2024-05-16].
GENETICS AND FERTILITY VIDEO SERIES. Online. Reproductive Facts. 2021. Dostupné z: https://www.reproductivefacts.org/browse-resources/videos/genetics-and-fertility/?_t_id=iXelLFwujSUrDv9LoapvQg%3D%3D&_t_uuid=5TT6EPyhT8WsaY7bMrGlvg&_t_q=imunology+and+fertility&_t_tags=siteid%3Adb69d13f-2074-446c-b7f0-d15628807d0c%2Clanguage%3Aen&_t_hit.id=ASRM_Models_Pages_ContentPage/_2a9fcf32-e56f-415c-bce5-86a47358610b_en&_t_hit.pos=8. [cit. 2024-05-16].
